코넬리아 디란지 증후군
코넬리아 디란지 증후군 Cornelia de Lange syndrome
출생 전후 성장지연, 머리 얼굴 부분의 특징적인 외모, 팔과 손의 기형, 털과다증, 수유곤란, 행동지연, 정신지체(경증~중증), 손을 포함한 골격계 기형 등 다양한 선천성 기형이 나타나는 희귀 유전 질환입니다.
코넬리아 디란지 증후군의 원인
대부분 유전자의 알 수없는 돌연변이로 인해 발병하나, 상염색체 우성이나 X 연관으로 유전될 수도 있습니다. 5번 염색체에 있는 NIPBL 유전자와 X 염색체의 SMC1A, 10번 염색체에 있는 SMC3 등 여러 유전자의 돌연변이로 인해 이 증후군이 발생하는 것으로 추측됩니다.
코넬리아 디란지 증후군의 증상
| 신체적 특징 | 태어날 때부터 성장부진으로 인하여 왜소한 몸집을 가지고 있습니다. 몸무게가 적고, 머리 크기도 유난히 작으며, 팔과 다리도 짧습니다. 또한 머리숱이 많고, 눈썹은 짙으며 미간이 붙어 있습니다. 코는 낮으며 코끝은 위를 향해 있고, 인중은 길고 입꼬리는 아래쪽으로 쳐져 있는 특징을 가지고 있습니다. |
| 지능발달 | 전반적인 발달지연으로 인하여 다양한 정도(경증~중증)의 정신지체를 보입니다. IQ는 약 30~85 정도로 평균 53 정도입니다. |
| 행동발달 | 과다활동(40%), 자해(44%), 수면장애(55%) 등 여러 행동장애를 보입니다. |
| 성적발달 | 남자 : 잠복고환, 성기 형성 부전, 요도밑열림증 여자 : 작은 대음순, 불규칙한 월경, 자궁의 이상 |
코넬리아 디란지 증후군 재활치료
물리치료
코넬리아디란지 증후군은 희귀질환으로 드물지만, 증후군 특성과 동반되는 합병증을 치료해 몸 상태를 유지할 수 있습니다. 물리치료실에서는 태어날 때부터 발생하는 성장부진을 줄이기 위하여 근골격계 성장을 위한 정상운동발달에 근거한 움직임들을 학습시키고, 행동시 문제점을 줄이고 그들이 가진 잠재력을 충분히 발휘할 수 있도록 이끌어냅니다.
작업치료
작업치료실에서는 발달 이정표의 성취, 상호작용 증진, 섭식, 언어, 운동 기술의 발달, 부모교육 및 지지를 시행 합니다.
언어치료
코넬리아디란지 증후군의 경우 구개열과 청각적 지적 문제점을 동반하므로 대부분의 경우 언어발달이 지연됩니다. 따라서 청각검사를 통하여 보청기 등을 착용하게 하고, 청각적인 소리인식을 시각적인 그림카드와 연결시켜 음의 변별을 구분하도록 중재합니다. 또한 언어적, 비언어적 단서를 갖고 언어를 도출해내는 가능성을 탐색하여 언어발달을 향상시키는데 초점을 두고있습니다.
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