프레더 윌리 증후군
프레더 윌리 증후군 Prader Willi syndrome
프레더-윌리 증후군은 염색체 중 15번(15q 11-13)에서 유전자 이상이 발생하여, 시상하부 기능에 이상이 생기는 질환을 의미합니다. 이 증후군은 연령대와 개인마다 나타나는 증상은 다르지만, 대체적으로 저신장, 근육 저긴장, 수유 곤란, 지능 및 발달 저하 등입니다.
프레더 윌리 증후군의 원인
46개의 염색체 중 15번 염색체에 이상이 있어 나타나는 증후군으로, 확실한 원인은 알려져 있지 않지만 나타나는 증상들로 고려해볼 때 대뇌 구조 중 "시상하부(hypothalamus)"의 기능적인 문제로 설명됩니다.
프레더 윌리 증후군의 증상
| 성장 | 근긴장 저하, 수유 곤란으로 인한 성장부진 등을 보이며, 근력 저하로 인해 목 가누기, 기기 등의 발달이 정상아 보다 늦는 경향을 보입니다. 식욕 과다, 비만, 저신장, 성선 기능저하증, 정신지체 등이 나타납니다. |
| 신체적 특징 | 대부분 비만이며 특히, 대퇴부, 둔부, 복부 등이 심하고 연령이나 체중에 비해 키가 작습니다. 얼굴 모양으로 좁은 이마, 아몬드 모양의 눈, 아래로 쳐진 입술, 얇은 윗입술, 작은 턱 등이 있으며 손과 발도 작은 편입니다. |
| 지능발달 | 대부분 지능 저하를 보이며, IQ 20에서 105정도로 다양합니다. 집중력과 단기기억력, 사고 능력은 정상인에 비해 떨어집니다. 또한 다방면적으로 학습에 문제점을 보이며 학습의욕도 떨어지는 편입니다. |
| 행동발달 | 70~100%에서 욕구불만과 관련된 행동에 문제점을 보입니다. 또한 분노발작, 학습능력의 저하는 10대에 두드러지게 나타나는 증상입니다. |
| 성적발달 | 시상하부의 기능부전으로 성선 자극 호르몬 분비가 정상적으로 이루어지지 않아, 왜소음경, 잠복고환 등의 성선 기능저하증을 보입니다. |
| 비만 | 시상하부의 기능부전에 의해 식욕 증가와 포만감 결여로 초래되는 과식증을 보입니다. 비만과 관련되어 비정상적인 수면, 수면무호흡이 나타날 수 있고, 비만을 조절하지 못하여 대체로 고혈압, 심혈관, 인슐린 비의존성 당뇨병 등 합병증이 나타납니다. |
레녹스 가스토 증후군 재활치료
물리치료
프레더 윌리 아동의 경우에는 식욕조절과 다양한 치료적 목표가 있습니다. 물리치료실에서는 체중관리를 통해 비만으로 인한 여러 합병증을 예방하고, 근지구력을 증진시켜 이를 통한 적절한 성장을 도와줍니다.
작업치료
프레더 윌리 아이들의 경우 학습의 문제점과 식욕 및 행동 조절에 어려움을 보여 작업치료실에서는 학습의 질을 높일 수 있도록 학습치료, 적절한 행동 조절을 하여 지역사회에 참여 할 수 있도록 아이에게 맞는 적절한 중재를 시행합니다.
언어치료
프레더 윌리 증후군 아동의 경우 일반화 시키는 능력이 낮은 것을 염두에 두고 언어를 실제로 사용할 수 있는 유사하고 다양한 환경에서 습득하도록 언어 중재를 제공합니다. 또한 지능이 또래와 비슷하더라도 학습에 문제점을 동반할 수 있으므로 아동이 보이는 특징에 따라 학습적인 중재를 제공할 수도 있습니다.
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