레트 증후군
레트 증후군 Rett's syndrome
신경계 발달 질환으로서 정상적으로 태어나고, 생후 6~18개월까지는 표면상 정상 발달과정을 거치다가 갑자기 발달이 정지되면서 두위 발달의 감소와 함께 습득했던 인지 및 운동 능력의 상실, 언어기능의 상실, 그리고 특징적으로 반복적이고 무의미한 손놀림(주로 양손을 씻는 듯한 동작, 비틀기, 손뼉 치기, 입에 손 넣기 등)이 나타나면서 손의 기능도 상실하게 됩니다.
레트 증후군의 원인
아직 확실하게 알려지지 않았지만, X-염색체에 있는 MECP2 단백질(methyl-CpG binding protein 2)의 생산을 조절하는 MECP2 유전자의 돌연변이에 의해 이 질환이 생길 수 있다는 가능성이 밝혀졌습니다.
레트 증후군의 증상
| 1단계(생후 6~18개월) | 퇴행 전기로 운동신경의 발육 퇴행이 나타나거나, 발육속도가 지체되며 놀이에 대한 흥미가 사라지면서 성격이 변화합니다. |
| 2단계(1~4세) | 퇴행기로 사회적 관계, 인지 능력, 손의 사용 능력, 언어 등에서 이전에습듯 했던 기능을 상실하는 자폐 증상과 호흡 불량, 운동 상동 증 특히, 정형화된 손동작이 보입니다. 약 25%에서는 경련 증상을 보입니다. |
| 3단계(4~8세) | 안정기로 퇴행의 진행이 일시적으로 중단되는 듯하며, 사회적 관계가 개선됩니다. 그러나 보행실조, 심한 정신지체, 발작 등의 증상은 계속됩니다. 자폐적인 성향이 줄고 눈을 잘 맞추게 됩니다. |
| 4단계(8세 이후부터 청소년기) | 운동 악화기로 진행성 운동저하, 척추 측만, 근육 약화, 경련성 마비 등이 발생합니다. |
레트 증후군 재활치료
물리치료
퇴행성 질환인 레트 증후군은 현재의 발달 상황을 보존하기 위한 물리치료가 필요합니다. 호흡곤란으로 인한 부작용을 방지하기 위하여 호흡근 위주의 운동을 진행하며, 주된 특징인 척추 측만증, 손을 움켜쥐는 상동행동을 교정하는데 집중합니다. 이와 동시에 아동의 활동에 따른 기능 회복, 유지 및 향상에 초점을 두고 있습니다.
작업치료
레트 증후군 아동의 경우 과거 습득한 손 기능 및 인지 저하로 일상생활 참여에 어려움을 보이는 것이 특징입니다. 반복적인 학습 및 놀이를 통하여 아이가 일상생활에 참여 할 수 있도록 중재를 시행합니다.
언어치료
레트 증후군 아동의 경우 대부분 여아이며, 무발화인 경우가 많습니다. 따라서 일반적인 의사소통 규칙의 인식과 의사소통 기능의 향상 등에 초점을 맞추어 중재를 합니다. 또한 자폐적 성향을 보이는 경향이 있으므로 눈맞춤, 공동주의하기 등과 같은 다양한 활동을 통하여 상호작용을 증진시켜야 합니다.
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