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결절성 경화증

결절성 경화증 Tuberous sclerosis

결절성 경화증(tuberous sclerosis)은 정신지연, 간질, 피부병변 등의 증상이 특징적으로 나타나고, 6,000-9,000명 당 한 명의 빈도로 드물게 발생하는 선천성 질환입니다.

결절성 경화증의 원인

상염색체 우성유전 되는 것으로 알려져 있으며 관련된 유전자로는 9번 염색체의 TSC1, 16번 염색체의 TSC2 유전자가 있습니다. 두 유전자 이상에서 나타나는 임상적인 발현은 비슷하나 TSC2 환자에서 신경학적인 이상이 더 많다고 알려져 있습니다.

결절성 경화증의 증상

정신지연 정신지연의 빈도는 다양한데, 일부의 환자에서는 원인을 알 수 없지만 자폐적인 성향을 보입니다. 전반적인 지능의 문제 이외에 환자들은 행동상의 문제나 자폐적 성향과 같은 정신과적인 문제, 학습장애 등을 보일 수도 있습니다.
간질 간질은 가장 흔한 증상입니다. 나이가 어린 영아에서는 주로 영아연축의 간질형태를 보이고 나이가 듦에 따라 점차 부분발작이나 전신발작을 보일 수 있습니다.
간질은 아주 빠른 경우 생후 1주일부터 발생할 수도 있는데, 간질이 일찍 발생할수록 정신지연의 가능성이 많습니다.
피부병변 피지샘종의 가장 특징적인 피부소견으로 붉고 구진성의 발진이 코, 턱, 뺨, 광대뼈 등의 부위에 1세 ~ 5세 사이에 나타나기 시작하고 점차 크기와 숫자가 증가합니다. 색소탈실반은 다양한 크기로 백반증과 닮았는데, 체간이나 사지에 타원형이면서 불분명한 경계부를 보입니다.
뇌병변 및 뇌종양 뇌의 병리학적 소견으로는 뇌의 피질과 뇌실막 밑에 신경세포의 숫자는 감소하고 과다 증식된 성상세포와 크고 다핵의 기형적인 세포로 구성된 결절이 관찰되는 것이 특징입니다.

결절성 경화증 재활치료

물리치료

운동발달지연이 크게 두드러지지 않아 정상운동발달에 근거하여 아동의 발달수준에 맞는 운동학습을 진행합니다.


작업치료

아동의 발달 이정표에 맞는 상호작용, 인지-행동 치료, 학습치료를 중점으로 치료를 진행 합니다.


언어치료

결절성 경화증 환아의 경우 지적장애로 인한 학습장애가 발생할 수 있습니다. 따라서 크게 구문론적, 의미론적, 화용론적, 사회 정서적인 부분을 학습함으로써 학습이 질을 높이는데 중점을 두어 실행하고 있습니다.

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