크라베 병
크라베 병 Krabbe's disease
상염색체 열성으로 유전되는 질환으로서 드문 지질 침착 질환(lipidstorage disorder) 중 하나입니다. 중추신경계와 말초신경계를 함께 침범하는 백질이영양증을 일으키며, 대부분은 6개월 이전에 발달 퇴행, 경직, 경련 등의 증상이 발현됩니다.
크라베 병의 원인
스핑고리피드 갈락토세레마이드(Sphingolipid Galactoceremide)와 스핑고리피드 사이토신(Sphingolipid Psychosine)의 대사에 필요한
갈락토세레브로시다제(Galactocerebrosidase : GALC)라는 효소가 부족해져서 지방이 축적되는 희귀 유전 질환입니다.
크라베 병의 증상
| 조기 발현형 (생후 6개월 이내 ) |
과도한 보챔이나 울음, 감염이 없는 원인 불명의 열, 섭식실청, 건반사 감소, 제 뇌 경직, 후궁 반사 등이 나타납니다. 1단계 과다 흥분과 사지의 강직, 때로는 구토나 수유장애가 타나 나며, 경련이 초기 증상으로 나타나는 경우도 있습니다. 2단계 운동과 정신 발달의 퇴행이 빠르고 심하게 진행되는 시기입니다. 심 건반사가 과장되게 보이다가 말초 신경증이 진행하면서 소실되고, 강직-간다 발작이 나타나기도 하며, 시신경 위축이 진행하여 대광반사가 소실됩니다. 3단계 증상이 시작된 지 몇 개월 이내에 자발적인 움직임이 없어지기 시작합니다. |
| 후기 발현형 (2~5세사이) |
반 부전나비, 소뇌 조화 운동 불능과 걷질 시작 상실 증상으로 시작됩니다. |
크라베 병 재활치료
물리치료
현재까지 알려진 크라베 병의 특별한 치료법은 없습니다. 다만, 증상의 완화를 목표로 하여 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시켜줍니다. 물리치료실에서는 유아기의 특징인 과민하게 반응하는 것을 줄여 주기위해 가급적 편안한 환경을 조성해주고, 근육이 굳어지거나 경직이 오게되는 것을 방지하기 위하여 근육 경직증상을 줄여줄 수 있는 물리치료에 초점을 둡니다. 이와 동시에 아동의 활동에 따른 기능 회복, 유지 및 향상에 초점을 두고 있습니다.
작업치료
크라베병 아동의 경우 과거 습득했던 운동기술의 저하로 인하여 일상생활 참여에 제한을 보여 아이에게 신체적 접근 및 보조도구를 사용하여 일상생활에 참여 할 수 있도록 중재를 시행합니다.
언어치료
퇴행성 질환인 크라베병 환아들의 경우 마비로 인해 조음기관의 움직임이 부정확하므로, 얼굴 및 구강 마사지가 필요합니다. 또한 반복적인 학습을 통해 언어적 퇴행을 지연시키는데 초점을 두고 있습니다.
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