고양이울음 증후군
고양이울음 증후군 Cri-du-chat syndrome
고양이 울음소리와 비슷한 울음을 주 증상으로 하는 염색체 이상으로 인한 선천적 질환으로 묘성 증후군이라고도 부릅니다.
고양이울음 증후군의 원인
5번 염색체 단완의 일부가 결손됨에 따라 질환이 발생한다. 85%-90%는 새로 발생한 결손이고 10%-15%는 부모의 균형재배열에서 유래된다.
고양이울음 증후군의 증상
| 출생 시 증상 | 저체중, 작은 머리증, 둥근 얼굴(달모양), 긴 콧등, 두눈먼거리증, 눈구석주름, 아래로 쳐진 눈꺼풀틈새, 아래로 향한 입가, 쳐진귀, 작은 턱증, 비정상적인 지문, 특징적인 고양이울음, 질식, 근육긴장저하증, 사시 등 여러 특징을 가집니다. |
| 생후 1년 이후 | 다이아몬드 모양인 후두 이상과 긴장이 저하된 후두개 이상으로 인하여 나타나는 고양이 울음소리는 생후 첫 일년 동안 점차 사라지고 발달지연 및 정신지연이 뚜렷해지기 시작합니다. |
고양이울음 증후군 재활치료
물리치료
근육긴장 저하로 인한 발달지연이 특징인 질환으로 정상운동발달에 근거하여 아동의 발달수준에 맞는 운동학습을 진행합니다.
작업치료
아동의 발달 이정표에 맞는 상호작용, 인지-행동 치료, 호흡 및 연하 치료 중점으로 치료를 진행 합니다.
언어치료
묘성증후군의 경우 언어 능력의 심각한 지체를 보일 수 있습니다. 따라서 의사소통 의도 및 상호작용 발달, 다양한 언어 자극을 통한 어휘 발달 등 일상 생활에서 활용이 가능한 것을 목표로 중재를 제공합니다.
또한 중증도에 따라 보완대체 의사소통 프로그램을 이용하여 아동이 의사를 표현할 수 있도록 도와주어야 합니다.
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