밀러-디커 증후군
밀러-디커 증후군 Miller-Dieker syndrome
17번 염색체의 소실로 나타나며, 뇌 표면 주름이 없어져 평평해지는 활택 뇌증과 특이적인 두 개 안면 기형 및 다른 장기의 기형이 동반되는 질환입니다. 활택 뇌증은 배아기 10~14주 사이에 진행되는 뇌 실로부터 뇌 키질로 신경세포의 이동상 문제점으로 인하여 뇌 구조 전체의 전반적 변형이 나타납니다.
밀러-디커 증후군의 원인
PAFAH1B1(LIS1) 유전자 결실 외에도 CRK와 14-3-3 유전자의 결실이 대부분 동반된다는 사실을 관찰하였고, 이 두 유전자의 결실이 심한 안면 기형 및 기타 장기의 기형을 유발하는 것으로 해석하였습니다.
밀러-디커 증후군의 증상
출생 시 부터 심폐소생술이 필요한 경우가 많고, 신생아기에 영양 섭취가 제대로 이루어 지지 않으며, 무호흡 증세를 보이기도 합니다. 대개 1세 이전에 간질 증상이 나타나며, 50% 이상에서 영아 연축이 관찰됩니다. 유난히 크고 넓은 이마, 움푹 들어간 양쪽 옆머리, 작고 앞으로 들린 들창코, 귓바퀴가 납작하고 얼굴 아래 쪽에 자리잡은 귀, 작은 턱, 두껍고 경계가 뚜렷하지 않은 윗입술 등을 나타냅니다. 성장하면서 심한 정신 지체와 간질의 빈발로 지속적인 치료가 필요합니다.
밀러-디커 증후군 재활치료
물리치료
밀러디케증후군은 출생 시부터 호흡곤란의 위험성이 높고, 성장하면서 간질증상도 동반하게 되어 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시켜 줄 필요가 있습니다. 물리치료실에서는 호흡곤란으로 인한 부작용을 방지하기 위하여 호흡근 위주의 운동을 진행하며, 현재의 발달 상황을 보존하는데 중점을 두어 합병증으로 인한 퇴행을 예방하고 삶의 질을 조금이라도 더 향상시키는 것을 목표로 합니다.
작업치료
전반적 신체적 인지적 저하로 인하여 일상생활 참여에 제한이 있어, 아이의 우선순위에 따라 다르게 중재를 시행합니다.
언어치료
밀러 증후군의 경우 입천장갈림증과 입술갈림증, 비정상적인 작은 턱 등을 동반하는 경우가 대부분입니다.
언어치료실에서는 구강 공명과 비강 공명이 적절한 균형을 이룸으로써 수용 가능한 발화가 될 수 있도록 중재합니다. 또한 언어전기와 취학 전 아동에게 조음의 발달이 잘 발달 될 수 있도록, 보상적 오조음이 발달되지 않도록 중재하는 것을 목표로 합니다.
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