근육이 점점 약해져가는 유전 질환으로 보행능력의 상실과 호흡 근력의 약화, 심장 기능의 약화 등을 특징으로 하는 질환군입니다. 임상 양상에 따라 선천성 근육퇴행위축(congenital muscular dystrophy), 두시엔느 근육퇴행위축(Duchenne muscular dystrophy), 베커 근육퇴행위축(Becker muscular dystrophy), 사지연결근육퇴행위축(Limb Girdle muscular dystrophy), 얼굴어깨위팔근육퇴행위축(Facioscapulohumeral muscular dystrophy), 근육긴장퇴행위축(Myotonic dystrophy) 등으로 구분됩니다.
염색체 돌연변이로 인해 근세포막을 구성하는 디스트로핀(dystrophin), 디스트로핀 연관 글라이코프로테인(dystrophin associated glycoprotein), 메로신(merosin) 등의 단백질이 생성되지 않아 지속적인 근육의 손실이 발생한다.
과잉행동 | 점차적으로 약해지는 근력을 특징적인 증상으로 가지고 있습니다. 영아의 경우 근육긴장저하, 운동기능 발달지연, 보행이상 및 호흡곤란, 연하곤란 등이 동반 되기도 합니다. 청소년기 이후에 발병하는 경우 근력, 근지구력이 점차 약화되어 잘 넘어지고, 계단을 오르기 힘들어지고, 근 경련, 근 위축 등이 발생할 수 있습니다. 이외에도 종아리근육의 가성비대(근육이 커진 것처럼 보이지만 실제로는 근육이 발달한 것이 아니라 근육 대신 지방이나 결합조직이 뭉쳐 있는 상태), 관절구축(관절 주위의 근육이나 건이 수축되어 관절이 굽혀진 상태로 움직임이 자유롭지 않은 상태), 척추 측만, 안검하수(눈을 뜨게 해주는 근육이 약해져 눈을 잘 뜨지 못하는 증세) 등이 동반되기도 합니다. |
발병 이후 점차 근 위약, 심 기능, 호흡기능 등이 약화되는 진행성 질환이지만 최선의 기능을 오래 유지하기 위해 물리치료를 시행하며, 과도한 운동으로 인해 근육손상을 촉진할 수 있어 적절한 운동강도로 근기능을 보존하기 위하여 노력합니다.
독립적 기능과 움직임을 최적화하고 지연하고, 사회로의 완전한 통합을 위한 일상생활 치료를 위주로 진행합니다.
근육병증의 경우 근육의 약화 및 마비로 인하여 호흡, 발성, 공명, 조음기관에 문제를 보일 수 있습니다.
따라서 호흡 및 발성훈련, 조음기관 마사지 및 운동을 통하여 증진시킵니다. 또한 지적 문제가 동반될 경우 일상생활에서 자주 사용하는 고빈도 어휘 위주로 구어 표현을 할 수 있도록 다양한 활동을 제공할 필요가 있습니다.